从转录组测序数据推断

选择的和个全阴性肺腺癌(;野生型、、、、.

选择的和个全阴性肺腺癌(;野生型、、、、)中的表达水平、和),并且在索引情况下,。显示平均值(顶部)。读数的seq分析可显示–断点发生的位置。外显子中的下降代表无法映射的融合读段。没有读数可以映射到外显子(底部)。,顶部,(绿色)和的基因组内含子/外显子结构位点(橙色),基因组断点标记为红色。使用索引病例的基因组,通过基于杂交捕获的个基因的基因组测序获得测序读数(参见方法)。

跨断点读取通过关注基因(底部)的综合基因组学

查看器显示。读数的灰色区域与参考序列对齐。右侧的彩色区域表示与参考序列不匹配的碱基。序列比较揭示了与参考序列的比对。包含其配偶对映射到的读段号染色瑞典电话号码表体上的基因座显示为深紫色。底部,分离的代表性图片。箭头,分离信号。接下来,我们使用嵌合转录物特异性引物进行逆转录酶,以鉴定个从不吸烟者的全阴性腺癌中携带融合的其他肿瘤(、、、的野生型,、和基因)。我们发现了另外四个携带融合的肿瘤(补充表),

这也通过分离得到了证 所有例(包括指示

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病例)均发生在从未吸烟 美国在线电子邮件列表 的女性的侵袭性粘液腺癌()中(图)。侵袭性粘液性肺腺癌与高度相关突变()。事实上,在个侵袭性粘液性肺腺癌标本中(全部来自东亚人群),其中个携带突变(),个携带融合(;图;补充表)。我们还测试了其他肺肿瘤亚型(例)以及其他四种癌症类型(例),所有融合基因均为阴性(补充表),表明的存在与侵袭性肿瘤之间存在密切联系。粘液性腺癌。图图与侵袭性粘液腺癌的关联以及融合蛋白的膜定位。

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