特异性发生变化。inpatients）。大约的散发性患者在密码子处有体细胞突变，与缺乏体细胞突变的肿瘤相比，这些肿瘤在临床上似乎更具侵袭性。在、和患者中，基因型和表型之间存在相关性，无论是疾病谱的临床表现还是的临床侵袭性。事实上，几乎所有患者都会出现，而大约的和患者会出现嗜铬细胞瘤。在中，它们最常发生在患者中密码子发生突变，而密码子、或发生突变的患者则较少发生。 甲状旁腺功能亢进症仅发生在密码子、、或发生突 变的患者中。考虑到发病年龄和临床侵袭性，，患者被萨尔瓦多电话号码表分为最高风险、较高风险或高风险。密码子或突变的患者代表最高风险组，而密码子、、、、和突变的患者属于较高风险组。高风险组包括密码子、、、和突变的患者。极少数情况下，皮肤病皮肤地衣淀粉样变性和先天性疾病先天性疾病（；无神经节巨结肠）可能与相关,。先天性巨结肠是新生儿肠梗阻的最常见原因，其特征是肠道各段缺乏肠神经节。仅的家族性病例和至的散发性病例中发现了突变,。 超过种不同的已经描述了突变，并且与 和散发性中的突变（实际上都是错义突变）相反，它们包 美国在线电子邮件列表 括微缺失、插入、无义和错义以及剪接突变。在某些情况下，整个基因被删除。与、和综合征相关的突变通常是功能获得突变，而中发生的突变是功能丧失突变，最有可能与单倍体不足或显性负效应相关。密码子、、或（外显子）具有突变的患者很少会出现（）。功能研究表明，这些突变体的细胞表面表达低于与其他突变相关的表达，例如。因此，这四种突变一方面导致的组成型激活和细胞的持续增殖，而另一方面，
特异性发生变化。inpatients）。大约的散发性患者在密码子处有体细胞突变，与缺乏体细胞突变的肿瘤相比，这些肿瘤在临床上似乎更具侵袭性。在、和患者中，基因型和表型之间存在相关性，无论是疾病谱的临床表现还是的临床侵袭性。事实上，几乎所有患者都会出现，而大约的和患者会出现嗜铬细胞瘤。在中，它们最常发生在患者中密码子发生突变，而密码子、或发生突变的患者则较少发生。
变的患者中。考虑到发病年龄和临床侵袭性，，患者被萨尔瓦多电话号码表分为最高风险、较高风险或高风险。密码子或突变的患者代表最高风险组，而密码子、、、、和突变的患者属于较高风险组。高风险组包括密码子、、、和突变的患者。极少数情况下，皮肤病皮肤地衣淀粉样变性和先天性疾病先天性疾病（；无神经节巨结肠）可能与相关,。先天性巨结肠是新生儿肠梗阻的最常见原因，其特征是肠道各段缺乏肠神经节。仅的家族性病例和至的散发性病例中发现了突变,。
