特异性发生变化。inpatients）。大约的散发性患者在密码子处有体细胞突变，与缺乏体细胞突变的肿瘤相比，这些肿瘤在临床上似乎更具侵袭性。在、和患者中，基因型和表型之间存在相关性，无论是疾病谱的临床表现还是的临床侵袭性。事实上，几乎所有患者都会出现，而大约的和患者会出现嗜铬细胞瘤。在中，它们最常发生在患者中密码子发生突变，而密码子、或发生突变的患者则较少发生。
甲状旁腺功能亢进症仅发生在密码子、、或发生突
变的患者中。考虑到发病年龄和临床侵袭性，，患者被萨尔瓦多电话号码表分为最高风险、较高风险或高风险。密码子或突变的患者代表最高风险组，而密码子、、、、和突变的患者属于较高风险组。高风险组包括密码子、、、和突变的患者。极少数情况下，皮肤病皮肤地衣淀粉样变性和先天性疾病先天性疾病（；无神经节巨结肠）可能与相关,。先天性巨结肠是新生儿肠梗阻的最常见原因，其特征是肠道各段缺乏肠神经节。仅的家族性病例和至的散发性病例中发现了突变,。
