进一步解决了潜在的模糊位点。缺失小插入缺失大小为bp的推定插入缺失被转换为格式，并作为ndelealigner算法的目标间隔提供（德普里斯托等人，麦肯纳等人，）。使用这组目标间隔独立地重新对齐肿瘤和匹配正常的文件。为了验证原始预测，我们开发了一种匹配算法，尝试将arcan验证调用与原始indel预测进行匹配。具体来说，该算法搜索相同类型（插入或删除）和相似大小（bp以内）的经过验
证的插入缺失 了允许间隙比对中的差异，该算法允许
在稍微不同的基因组位置上进行匹配，只要经过验证的插入缺失映射在原始预测的指定间隔（插入缺失大小bp）内即可。使用综合基因组查看器在重新克罗地亚 WhatsApp 号码列表对齐的文件中手动审查肿瘤样本中报告为“体细胞”的匹配插入缺失（罗宾逊等人，）。中等插入缺失数据的融合检测和验证使用himeracanv的默认参数进行融合检测（艾耶等人，,解除保险丝麦克弗森等人，）和断裂融合（陈等人，）。对于每个程序，转录组读数都被映射到人类基因
组（版本 为了提名一组高置信度的基因融合体，每个
程序的预测都与匹配的全基因组测序提名的结构变异相交叉。由于seq基因 美国在线电子邮件列表 融合提名提供了参与融合连接的外显子，因此我们预计基因组断点位于相邻的内含子区域内。因此，如果融合连接的外显子坐标位于基因组断点的kb范围内，则认为seq嵌合体已通过正交验证。由于单个融合可能代表每个患者的关键突变，因此我们选择了kb的保守阈值，以确保我们能够检测相应的基因组断点，尽管具有较大的内含子区域。除了正交验证的基因融合之外，我们还根据每个基因对的基因标识符对himeracan、deuse和reakfusion提名进行交叉。这提供了多个程序检测到的基
