瘤中至关重要，并为合理识别癌症中的共依赖性途径建立了通用方法。尽管少数癌症基因在特定类型的肿瘤中发生突变的比例较高（>），但大多数突变频率为中等频率（）。为了探索创建癌症基因综合目录的可行性，我们分析了,种人类癌症的外显子组序列及其匹配的种癌症类型的正常组织样本的体细胞点突变。我们发现大规模基因组分析可以识别这些肿瘤类型中几乎所有已知的癌症基因。
我们的分析还确定了个以前未知的在癌症中
发生显着突变的基因，包括与增殖、凋亡、基因组稳定性、染色质调节、免疫逃避、加工和蛋白质稳态相关的基因。下采样分析表明，较大的样本量将揭示更多以临床重要频率发生突变的基因。我们估计每种肿瘤类型需要,个样本即可接近饱和，具体取决于背景突变频率。研究结果可能有助于指导癌症基因组学的下一阶段测序数据用于和。scilone自动突出显示以显示它们的概括我们报告了名非小细胞肺癌患者的肿瘤和邻近正常组织样本的电子邮箱列表全基因组和转录组测序结果。我们在编码序列中发现了,个点突变和多个插入缺失，吸烟者的平均突变频率比从不吸烟者高倍以上。
发现了参与染色质修饰和修复途径的基因的新改变，
以及、、、和。深度数字测序揭示了从不吸烟者和 美国在线电子邮件列表 吸烟者的不同克隆模式。所有经过验证的和创始人克隆中存在突变，表明在癌症发生中可能发挥作用。分析揭示了种融合，包括和，以及新型代谢酶。肺癌中的细胞周期和通路发生显着改变，同时个基因也受到干扰，这些基因可能是目前可用药物的靶标。图形概要图缩略图fx查看大图图浏览器下载高分辨率图像下载（）强调患有肺癌的吸烟者的点突变数量是从不吸烟者的倍鉴定出新的肺癌基因，包括、、、和肺癌
