在中观察到的一个突的高度保守位置,这是新描述的“分子制动器”的一部分总的来说,我们在测序的个肝配蛋白受体中的个中鉴定出了个突变,发现几个家族成员的突变率很高(图和图)。先前对酪氨酸激酶结构域的突变筛查在种大细胞神经内分泌癌中发现了个突变,但在种非小细胞肺癌中未发现突变。相比之下,我们发现中有个突变(图),其中个突变发生在其酪氨酸激酶结构域内,这表明的作用不仅限于大细胞神经内分泌癌。和家族成员中也发现了大量突变。
尽管各个肿瘤之间的突变率差
异很大。我们发现肿瘤分期与、、和突变之间存在显着相大量短信爱尔兰关性。根据世界卫生组织标准、,肺腺癌有几个亚类,包括腺泡癌、乳头状癌、(细支气管肺泡癌)和实体癌。我们最值得注意的发现是,、和突变与腺泡、乳头状和亚型呈不同程度的负相关,但与实性亚型呈显着正相关(,×;,),在个肿瘤中具有亚型信息。另一方面,突变与实性亚型呈中度负相关(),与乳头状亚型呈显着正相关(),与之前的报道一致。此外,我们的分析显
示,未发现突变的名患者具有不同的临床特征,并且
与有突变的样本相比,有些患者显示出相当程度的拷贝数改变(补 美国在线电子邮件列表 充表)。值得注意的是,个基因中未发现突变的个肿瘤中有个来自基质污染率较高的组(补充表),这表明基质污染可能会降低发现突变的敏感性。讨论肿瘤的分析是迄今为止最大的肿瘤类型特异性突变筛查,但它并不完全有能力检测一些已知与肺癌相关的基因。因此,需要更大的样本量。此外,这些方法应扩展到其他类型的肺癌、转移性肺癌和其他癌症,以确定这些疾