在肺腺癌基因组表征方面的

治疗。先前努力包括基于阵列的拷贝数变化分析(田中等人,威尔等人,),候选蛋白质编码基因的靶向测序(丁等人,坎等人,),以及单个肿瘤/正常对的全基因组测序(鞠等,李等人,)。这些研究鉴定了的体细胞局灶性扩增、已知癌基因和抑癌基因的替换和拷贝数改变,以及和的反复框内融合。这些研究还提名了几种假定的具有体细胞突变的癌症基因(家族、家族、、、和),但许多改变的功能后果尚不清楚。 最近的一项研究描述了种肺腺癌的全外显子组测 序(刘等人,)列举了几个突变基因,但没有识别出在所研究的肿瘤中经历突变正向选择的基因。在这项研究中,我们使用新一代测序技术对例肺腺癌的外显子组和/或基因组进行了测序,并匹配了正批量短信菲律宾常的邻近组织对。除了在之前的肺腺癌研究中验证具有频繁体细胞改变的基因之外,我们还发现了具有选择统计证据且可能有助于发病机制的新突变基因。总之,这些数据代表了肺腺癌体细胞改变综合注释的重大进展。结果患者队列描述我 们使用双端大规模并行测序技术对个肺腺癌的进行了测 序,并匹配了正常组织(本特利等人,)。该队列包括名从不吸烟者 美国在线电子邮件列表 、名轻度吸烟者(定义为吸烟年数少于包)、名重度吸烟者(吸烟年数超过包)和名吸烟状况未知的患者(表)。该队列包括例期、例期、例期和例期肺腺癌病例,以及例分期未知的患者。所有肿瘤均为未接受过化疗的初次切除标本,除了一个具有全基因组序列数据的病例,该病例是来自从不吸烟者的化疗后转移性肿瘤。扩展实验程序中提供了样品采集的详细信息。

治疗。先前努力包括基于阵列的拷贝数变化分析(田中等人,威尔等人,),候选蛋白质编码基因的靶向测序(丁等人,坎等人,),以及单个肿瘤/正常对的全基因组测序(鞠等,李等人,)。这些研究鉴定了的体细胞局灶性扩增、已知癌基因和抑癌基因的替换和拷贝数改变,以及和的反复框内融合。这些研究还提名了几种假定的具有体细胞突变的癌症基因(家族、家族、、、和),但许多改变的功能后果尚不清楚。

最近的一项研究描述了种肺腺癌的全外显子组测

序(刘等人,)列举了几个突变基因,但没有识别出在所研究的肿瘤中经历突变正向选择的基因。在这项研究中,我们使用新一代测序技术对例肺腺癌的外显子组和/或基因组进行了测序,并匹配了正批量短信菲律宾常的邻近组织对。除了在之前的肺腺癌研究中验证具有频繁体细胞改变的基因之外,我们还发现了具有选择统计证据且可能有助于发病机制的新突变基因。总之,这些数据代表了肺腺癌体细胞改变综合注释的重大进展。结果患者队列描述我

们使用双端大规模并行测序技术对个肺腺癌的进行了测

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